Op 5 juni 2015 promoveert Rob van Zwieten. Hij heeft tientallen zeldzame afwijkingen van de rode bloedcel in kaart gebracht. Het gaat om afwijkingen aan hemoglobine, enzymen in de rode bloedcellen en defecten aan de membraan. Van Zwieten gaat in op deze zeldzame stoornissen van de rode cellen en geeft aan wat voor problemen dit kan geven bij patiënten.
Bloedarmoede komt veel voor en wordt meestal veroorzaakt door een tekort aan ijzer. Soms is er iets anders aan de hand en dan komt het bloed voor verder onderzoek terecht bij de afdeling Rode Bloedcel Diagnostiek van Sanquin, waar Rob van Zwieten al jarenlang labhoofd is. Daar wordt het bloed verder onderzocht op zeldzame afwijkingen van de rode bloedcel die kunnen leiden tot bloedarmoede, van milde tot zeer ernstige, waarbij soms bloedtransfusies en stamceltransplantaties noodzakelijk zijn. Het gaat om erfelijke afwijkingen, foutjes in de genen. Door een vroege diagnose kan op tijd met een aangepaste behandeling worden begonnen, waardoor onnodige lichamelijke schade wordt voorkomen.
Een zakje vol hemoglobine
De rode bloedcel staat geheel in het teken van zuurstoftransport. “De cel is, simpel gezegd, niet meer dan een soort zakje, een membraan propvol hemoglobine (Hb). Dit eiwit bindt zuurstof en geeft dat af aan weefsels en organen. Ook zorgen rode cellen er voor dat kooldioxide goed in het bloed oplost en terug naar de longen wordt getransporteerd, waar we het uitademen”, legt van Zwieten uit. Enzymen in de cel zorgen voor de energiehuishouding en beschermen de cel tegen schade door zuurstof, een agressief stofje. Gebrek aan sommige enzymen leidt daarom tot een aanzienlijk korter leven van de cel dan de gebruikelijke circa 120 dagen. Ook de membraan is belangrijk voor de functie van de cel. “Rode bloedcellen hebben de vorm van een schijfje, de celmembraan is flexibel en soepel, zodat rode cellen de kleinste haarvaatjes kunnen passeren”. Membraandefecten leiden vaak tot een afwijkende vorm van de cel. “Die bewegen niet meer zo soepel door de haarvaatjes , en worden versneld uit het bloed gefilterd door de milt. Al die afwijkingen kunnen leiden tot bloedarmoede”, zegt van Zwieten.
DNA-technieken
Tegenwoordig zijn vele honderden genetische afwijkingen die tot bloedarmoede leiden bekend. Afwijkingen zoals sikkelcelanemie en thalassemieën komen regelmatig voor bij mensen van Afrikaanse, mediterrane of Aziatische origine. Dat komt omdat in streken waar malaria voorkomt, dragerschap voor een rode celafwijking een voordeel heeft. Het beschermt tegen malaria. Kinderen die van beide ouders het defecte gen erven zijn echter ernstig ziek. Van Zwieten focust op de minder bekende, zeldzame afwijkingen, die niet altijd bescherming bieden tegen malaria en voorkomen onder alle bevolkingsgroepen. “Door de opkomst van DNA technieken zijn we nu in staat om veel van die afwijkingen in kaart te brengen. Hierdoor zijn er betere mogelijkheden voor een vroegtijdige behandeling van de ziekte en kunnen paren bij hun kinderwens met erfelijkheidsadvies begeleid worden”.
Rob van Zwieten promoveert op 5 juni 2015 op het proefschrift Rare blood cell abnormalities.
Eerder verschenen op: http://www.sanquin.nl/actueel/bloedonderzoek/promotie-rob-van-zwieten/
Geen opmerkingen:
Een reactie posten